امروز با عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده، اما خیلی ها نمی دانند منظور از بیماری نادر دقیقا چیست و حتی گاهی آن را با بیماری خاص اشتباه می گیرند.
روزنامه جام جم: امروز با عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده، اما خیلی ها نمی دانند منظور از بیماری نادر دقیقا چیست و حتی گاهی آن را با بیماری خاص اشتباه می گیرند.
بیماری نادر به بیماری ای اطلاق می شود که در هر 10 هزار نفر، یک تا پنج نفر به آن مبتلا باشند. البته 85 درصد بیماری های نادر، عامل ژنتیک دارند. بر همین اساس، از میان 20 هزار بیماری ژنتیک که تاکنون در دنیا شناخته شده، تعداد 6000 بیماری در دسته بیماری های نادر طبقه بندی شده اند. بعلاوه از بین بیماری های نادر نیز تعداد 58 بیماری در ایران شناخته شده است.
دکتر علی داوودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر، بیماری نادر را بیماری فقیر یا یتیم می نامد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار می دهد و مزمن، پیشرفت کننده و حاد شونده است.
وی در گفت وگو با جام جم توضیح می دهد: بعضی بیماری های نادر در برخی کشورها بیماری نادر محسوب می شود و در بعضی کشورها نادر محسوب نمی شود که بستگی به شیوع آن بیماری در هر کشور دارد. حتی یک بیماری نادر می تواند در گروه خاصی از مردم، نادر و در گروه دیگری شایع باشد. به عنوان مثال، بیماری سرطان در کودکان یک بیماری نادر محسوب می شود ولی در بزرگسالان چنین نیست.
**بیماری هایی که ریشه ژنتیک دارند
حدود 8000 بیماری نادر شناخته شده که حدود80 درصد آنها منشا ژنتیک دارد و 75 درصد نیز از بیماری های نادر کودکان محسوب می شود.
به گفته دکتر داوودیان، اگر علائم این بیماری ها خیلی زود در فرد بیمار ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی فرد با او همراه خواهد بود. متاسفانه حدود 30 درصد کودکان مبتلا به بیماری های نادر، قبل از رسیدن به پنج سالگی از دنیا می روند.
وی تاکید می کند: با توجه به پیشرفت علم پزشکی برای اصلاح ژنتیک از طریق آزمایش ژنتیک پیش از بارداری بویژه در خانواده هایی که سابقه بیماری نادر دارند، می توان از بروز بسیاری از این بیماری ها و تحمیل هزینه های سنگین پیشگیری کرد.
**پیشگیری چگونه ممکن است؟
با توجه به آن که آزمایش ژنتیک بسیار گران قیمت است و گاهی افراد به دلیل نداشتن تمکن مالی اقدام به انجام بموقع آزمایش های پیش از بارداری نمی کنند، چگونه می توان از ابتلا به بیماری های نادر پیشگیری کرد؟
مدیرعامل انجمن بیماری های نادر می گوید: لازم است به منظور پیشگیری از تولد مبتلایان بیشتر به بیماری نادر، در خانواده ای که زمینه ژنتیک ابتلا وجود دارد، آزمایش های غربالگری پیش از بارداری صورت بگیرد. در حال حاضر، این آزمایش ها به صورت محدودی در کشور انجام می شود ولی لازم است برای پیشگیری بیشتر، مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت کار نیز بحث پیشگیری از بیماری های نادر را با جدیت بیشتری دنبال کنند.
وی می افزاید: در حوزه پزشکی می توان بیش از 400 بیماری نادر را در کشور شناسایی کرد در حالی که تا 12 سال پیش، تنها حدود 10 بیماری ژنتیک در کشور ما قابل تشخیص بود. بیماری ژنتیک قابل تشخیص و پیشگیری است و می توان با تشخیص بموقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه ها پیشگیری کرد، اما به دلیل هزینه های زیاد آزمایش های ژنتیک و نبود پوشش بیمه ای مناسب، به این آزمایش ها به قدر کافی توجه نمی شود.
**چه کسانی بیشتر مراقب باشند ؟
به گفته دکتر داوودیان، افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده های آنها فرد مبتلا به بیماری نادر و ژنتیک وجود دارد، باید پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک شوند و تمام آزمایش های ژنتیک لازم را انجام دهند.
وی تاکید می کند: با انجام آزمایش های ژنتیک پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه مالی و روانی بر خانواده و جامعه پیشگیری کرد. در حال حاضر امکان پیشگیری 90 درصد بیماری های نادر در دنیا فراهم شده و امیدواریم روزی برسد که در ایران نیز بتوانیم از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های نادر پیشگیری کنیم.
**خبر خوش برای مبتلایان
براساس آمار رسمی، یک میلیون و 200 هزار نفر مبتلا به بیماری نادر در کشور وجود دارند که هزینه درمان آنها بسیار سنگین است.
مدیرعامل انجمن بیماری های نادر با اشاره به راه اندازی مرکز تشخیصی، آزمایشگاهی و ویزیت بیماران نادر در سال جاری در کشور می گوید: این مرکز به صورت شبانه روزی در طول تمام روزهای هفته، خدمات تشخیصی و درمانی به بیماران نادر، صعب العلاج و سرطانی را به صورت رایگان ارائه می کند.
*منبع: روزنامه جام جم
نظر شما
